I progressi nel campo della genetica e della genomica tumorale uniti alla sempre maggiore diffusione in ambito clinico di tecnologie come il Next Generation Sequencing (NGS) costituiscono l’attuale volano dell’innovazione in oncologia.

L’identificazione di alterazioni molecolari in alcuni sottogruppi di pazienti affetti da una specifica neoplasia solida ha portato alla luce forme tumorali cosiddette “oncogene addicted” in cui la nascita, crescita e progressione di malattia è dipendente da determinati pathways biologici. Queste conoscenze unite al parallelo sviluppo di farmaci a bersaglio molecolare, ovvero capaci di interagire con uno specifico target biologico, stanno aprendo la strada alla medicina personalizzata.

Con il nuovo paradigma in essere, l’approccio One-Size-Fit-All è stato progressivamente sostituito da uno tailored, per cui la miglior strategia terapeutica adatta al singolo paziente viene pianificata sulla base di dati inerenti le canoniche caratteristiche clinico-patologiche di malattia unite ai più innovativi dati molecolari, in particolare quelli derivati dall’analisi di NGS.

Le sfide aperte dall’oncologia mutazionale sono molteplici e in parte legate alla gestione di informazioni nuove e complesse che implicano il possesso di expertise specifiche.

L’istituzione dei Molecular Tumor Board (MTB) si propone come strumento di governance della complessità introdotta dall’oncologia mutazionale, portando al tavolo di discussione multidisciplinare nuove figure professionali tra cui genetisti, biologi molecolari ed esperti di gestione di dati omici. La collaborazione tra specialisti infatti è e sarà fondamentale per una corretta gestione del dato molecolare e la sua integrazione con i dati clinico-patologici classici per un’ottimale gestione del programma terapeutico del singolo paziente.

Le problematiche correlate all’implementazione dei MTB riguardano l’identificazione, a livello regionale, dei centri candidati ad ospitare questi organi, difficoltà che viene accentuata dall’assenza delle Reti Oncologiche nella maggioranza delle regioni italiane. Inoltre, l’assenza del singolo specialista nel centro identificato ad ospitare il MTB potrebbe costituire un limite alla multidisciplinarità del Board stesso. A tali problematiche di natura organizzativa si aggiunge la complessità della gestione di pazienti con patologie relativamente rare per incidenza, come quelle della sfera ginecologica, che necessitano di una elevata expertise clinica ovvero di personale altamente specializzato la cui formazione sia in continua evoluzione.

I tumori ginecologici, in particolare i tumori epiteliali dell’ovaio, pur essendo classificati nell’ambito dei tumori rari, sono tra le principali cause di morte per patologia oncologica e rappresentano un importante unmet clinical need che richiede un ampliamento di conoscenze, in particolare in ambito di genetica e biologia molecolare.